центр консультирование

Неврология. Научный центр неврологии РАМН (ранее НИИ неврологии РАМН) - ДНК-диагностика центр консультирование медико-генетическое консультирование в неврологии сегодня 03 мая 2008 Вы нашли ошибку в тексте? Выделите ее центр консультирование нажмите Ctrl+Enter Помогите сделать сайт грамотнее! Специалистам > Книги > ДНК-диагностика центр консультирование медико-генетическое консультирование в неврологии версия для печати обновлено 13.04.2006 ДНК-диагностика центр консультирование медико-генетическое консультирование в неврологии С.Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. МарковаМ.: Медицинское информационное агентство, 2002. 591 с. Монография посвящена современным возможностям ДНК-диагностики центр консультирование основанного на ней медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы. Авторами обобщен большой собственный опыт в данной области исследований в сопоставлении с результатами аналогичных работ, полученными в ведущих лабораториях мира. Представлены сведения об организации генетического материала в клетке, типах мутаций, методах ДНК-анализа, геномной классификации моногенных заболеваний нервной системы центр консультирование принципах их генодиагностики, подходах к ДНК-анализу некотороых мультифакториальных болезней мозга, центр консультирование также принципах профилактики наследственных заболеваний нервной системы в отягощенных семьях. Приложения включают сведения о современной номенклатуре мутаций человека, впервые обобщенный в отечественной литературе детальный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы (по состоянию на конец 2001 года), центр консультирование также словарь генетических терминов.Для неврологов, психиатров, генетиков. СОДЕРЖАНИЕ Предисловие Введение Глава 1. Общие принципы генодиагностики1.1. Строение молекулы ДНК/РНК центр консультирование организация генетического материала в клетке1.2. Основы генеалогического анализа в неврологии 1.2.1. Наследственные факторы в патогенезе неврологических заболеваний 1.2.2. Типы наследования моногенных болезней. Принципы сбора генеалогической информации1.3. Характеристика основных типов мутаций, вызывающих наследственные заболевания нервной системы1.4. Методы ДНК-диагностики 1.4.1. Прямая ДНК-диагностика 1.4.2. Косвенная ДНК-диагностика1.5. Стратегия генетического картирования центр консультирование его роль в идентификации новых генов наследственных заболеваний Глава 2. Проблема генетической гетерогенности центр консультирование классификации наследственных заболеваний нервной системы Глава 3. ДНК-диагностика наследственных моногенных болезней нервной системы3.1. Наследственные нервно-мышечные болезни 3.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) 3.1.1.1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна центр консультирование Бекера (дистрофинопатии) 3.1.1.2. Аутосомные формы конечностно-поясных ПМД 3.1.1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД 3.1.1.4. Миотоническая дистрофия 3.1.1.5. Другие формы ПМД 3.1.2. Врожденные миопатии 3.1.2.1. Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип I) 3.1.2.2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип II) 3.1.2.3. Моторные, сенсорные центр консультирование сенсорно-вегетативные невропатии 3.1.3. Спинальные амиотрофии центр консультирование другие наследственные болезни мотонейрона 3.1.3.1. Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста 3.1.3.2. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди) 3.1.3.3. Семейный боковой амиотрофический склероз 3.1.4. Нервно-мышечные каналопатии3.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы 3.2.1. Хорея Гентингтона центр консультирование другие формы наследственной хореи 3.2.2. Наследственные дистонии 3.2.2.1. Торсионная дистония 3.2.2.2. Пароксизмальная дистония 3.2.2.3. Другие формы наследственной дистонии 3.2.3. Гепатолентикулярная дегенерация 3.2.4. Эссенциальный тремор центр консультирование семейный паркинсонизм 3.2.4.1. Эссенциальный тремор 3.2.4.2. Семейные формы первичного паркинсонизма3.3. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением координаторных систем (наследственные атаксии) 3.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии 3.3.1.1. Клинико-генетическая характеристика аутосомно-доминантных атаксий 3.3.1.2. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий 3.3.2. Болезнь Фридрейха 3.3.3. Другие формы наследственных атаксий 3.3.3.1. Атаксия, обусловленная изолированным дефицитом витамина Е 3.3.3.2. Эпизодические атаксии 3.3.3.3. Атаксия-телеангиоэктазия 3.3.3.4. Врожденная гипоплазия мозжечка 3.4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии) 3.4.1. Аутосомно-доминантные спастические параплегии 3.4.2. Рецессивные спастические параплегии 3.5. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением когнитивной сферы (наследственные деменции) 3.5.1. Семейные формы болезни Альцгеймера 3.5.2. Прионные болезни 3.5.3. Другие формы наследственных деменций 3.5.3.1. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом 3.5.3.2. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа 3.5.3.3. Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3 3.5.3.4. Болезнь Гентингтона3.6. Наследственные формы эпилепсии 3.6.1. Идиопатические наследственные эпилепсии 3.6.1.1. Каналопатии 3.6.1.2. Другие кандидатные локусы 3.6.2. Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 3.6.2.1. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга 3.6.2.2. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром MERRF) 3.6.2.3. Наследственные болезни накопления 3.7. Факоматозы 3.7.1. Нейрофиброматоз 3.7.1.1. Нейрофиброматоз 1-го типа 3.7.1.2. Нейрофиброматоз 2-го типа 3.7.2. Туберозный склероз 3.7.3. Синдром Гиппеля-Линдау 3.7.4. Атаксия-телеангиоэктазия 3.8. Митохондриальные энцефаломиопатии 3.8.1. Молекулярные основы митохондриальных болезней 3.8.2. Клинико-генетическая характеристика митохондриальных энцефаломиопатий 3.8.2.1. Заболевания, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК 3.8.2.2. Заболевания, обусловленные мутациями ядерной ДНК центр консультирование нарушением межгеномных взаимодействий 3.8.3. ДНК-диагностика митохондриальных энцефаломиопатии Глава 4. Молекулярно-генетический анализ наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний нервной системы4.1. Анализ генетических ассоциаций4.2. Иммуногенетический анализ мультифакториальных заболеваний нервной системы4.3. Молекулярное тестирование при онкологических заболеваниях нервной системы Глава 5. Современные научные, этические центр консультирование организационные аспекты медико-генетического консультирования в неврологии (Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А, Маркова Е.Д., Клюшников С.А.) Приложения1. Сводный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы2. Номенклатура генных мутаций человека3. Словарь специальных генетических терминов, использованных в тексте новости Объявление о защитах диссертаций 29.04.2008 Набор больных с 50% стенозом ВСА 18.04.2008 Набор больных эпилепсией 14.03.2008 Архив новостей WebMaster: lmi@neurology.ru © 1998-2008 ГУ Научный центр неврологии РАМН разделы ванна моечный измеритель петля фаза нуль медикаментозный прерывание беременность sharp ar-m205 измеритель фаза нуль девелоперская компания электроинструмент метабо софт автошкола ваттметр сбор д/полоскания горло зубной боль li-da центр консультирование